Zusammenfassung
In diesem klinisch-pathologischen Fallbericht eines beim Tode 27jährigen Mannes mit
Mukopolysaccharidose (MPS) Typ VI-A (Maroteaux-Lamy) werden erstmals in der deutschsprachigen
Literatur histologische Befunde beider Sektionsbulbi und histologische und ultrastrukturelle
Befunde einer Keratoplastik präsentiert. Typ-VI-A ist eine sehr seltene, im Bezug
auf die geistige Entwicklung benigne Form der MPS. Sie zeigt die klassischen Hornhauttrübungen,
die durch eine massive Einlagerung von Mukopolysacchariden in alle Hornhautschichten
bedingt sind und an einem Auge durch eine erfolgreiche Keratoplastik entfernt werden
konnten. Die Verdickungen der Sklera und der Sehnervenscheiden konnte hier erstmals
computertomographisch nachgewiesen werden. Zusätzlich bestand eine beidseitige, wahrscheinlich
hirndruckbedingte Optikusatrophie. Die differentialdiagnostischen Unterschiede zu
den anderen MPS und die Genese der beiden Kardinalsymptome (Hornhauttrübungen und
Opticusatrophie) werden ausführlich diskutiert und eine Literaturübersicht gegeben.
Summary
In this clinicopathological case report on a 27-year-old man suffering from mucopolysaccharidosis
(MPS) type VI-A (Maroteaux-Lamy), histologic findings in both eyes, and histologic
and ultrastructural findings in a keratoplasty button are presented for the first
time in the German literature. Type VI-A is a very rare type of MPS, very benign as
regards mental development. It results in a typical corneal opacification due to massive
accumulation of mucopolysaccharides in all corneal layers. The opacification was treated
successfully in one eye by penetrating keratoplasty. Thickening of the sclera and
the optic nerve sheaths was demonstrated for the first time by computer-assisted tomography.
Additionally, bilateral atrophy of the optic nerve, probably caused by elevated intracranial
pressure, was found. The differential diagnostic differences between this and other
types of MPS and the reason for the two cardinal symptoms (corneal opacification and
optic atrophy) are discussed in extenso, and a review of the literature is given.
